Hipotonia e habilidades motoras

A hipotonia em recém-nascidos e bebês está associada a dificuldades de alimentação e atrasos motores grossos . A hipotonia também contribui para problemas gastrointestinais, como constipação/diarréia.

Embora a hipotonia infantil prejudique o desenvolvimento motor, a maioria das crianças consegue andar independente entre dois a três anos de idade (normalmente mais cedo em crianças com duplicação intersticial).

É comum que a marcha seja mais instável e descoordenada. Atrasos e comprometimento persistente nas habilidades motoras finas e grossas afetam as habilidades da vida diária e distinguem crianças com Dup15q (idic) de crianças com transtorno do espectro do autismo não sindrômico.

Atrasos no desenvolvimento

O atraso no desenvolvimento na primeira infância é quase universal. Isso pode ser diagnosticado mais especificamente como deficiência intelectual, após os cinco anos de idade.

Além dos atrasos motores, o desenvolvimento da fala e da linguagem é particularmente afetado, com atrasos variando de moderados a graves Alguns indivíduos apresentam ecolalia, inversão de pronomes e expressões estereotipadas, enquanto outros podem não ter fala funcional e necessitar de alguma forma de comunicação alternativa e aumentativa

A maioria das crianças e adultos com duplicação isocêntrica apresentam deficiência intelectual moderada a grave; no entanto, há alguma variabilidade, com uma gama maior de habilidades cognitivas observadas naqueles com duplicação intersticial.

Indivíduos com Dup15q com diagnóstico de epilepsia apresentam menores habilidades verbais, de vida diária, socialização, motricidade fina e motora grossa em comparação com indivíduos com Dup15q que não têm epilepsia.

Transtorno do espectro do autismo

A maioria das crianças e adultos com Dup15q (idic) atendem aos critérios para TEA, consistente com o “ autismo sindrômico”, quando o autismo é decorrente de uma síndrome genética.

Epilepsia

Mais da metade dos indivíduos com idic têm epilepsia, geralmente envolvendo vários tipos de crises, incluindo espasmos infantis e crises mioclônicas, tônico-clônicas, de ausência e/ou focais. As convulsões geralmente começam entre os seis meses e os nove anos. A incidência de epilepsia é maior em indivíduos com idic(15).

Características Faciais

Geralmente características físicas que podem ser sutis e passar despercebidas na infância.

Cabeça e Rosto:

• Occipício plano (porção posterior da cabeça).
• Fissuras palpebrais inclinadas para baixo (abertura entre as pálpebras se inclina para baixo).
• Ponte nasal deprimida.
• Nariz curto com ponta nasal arrebitada (nariz de botão).
• Orelhas de implantação baixa.
• Sulco vertical entre a base do nariz e a borda do lábio superior mais longo que o normal.

Boca e Palato:

• Palato arqueado alto.
• Vermelhão espesso na parte superior e inferior dos lábios.

Mandíbula e Queixo:

• Micrognatia (maxilar inferior pode ser menor que o normal).

Visão/olhos

Aproximadamente 30% dos indivíduos com Síndrome Dup15q nascem com estrabismo.

Em ambientes clínicos, os pais relataram o diagnóstico de Deficiência Visual Cortical (CVI). A deficiência visual cortical (CVI) é uma resposta visual diminuída devido a um problema neurológico que afeta a parte visual do cérebro. Uma criança com CVI possui um exame oftalmológico normal que não pode explicar o comportamento visual anormal.

Crescimento

O crescimento é afetado em aproximadamente 20-30% dos indivíduos com Síndrome Dup15q, resultando em baixa estatura. Embora a puberdade pareça normal na maioria dos casos, foram observados distúrbios puberais, como a puberdade precoce central, em algumas meninas.

Problemas Gastrointestinais

Problemas gastrointestinais ao longo do desenvolvimento são frequentemente relatados na Síndrome Dup15q. Os sintomas gastrointestinais foram observados em 76,7% dos indivíduos com duplicação idic15 e em 87,5% daqueles com duplicação intersticial. Os sintomas gastrointestinais relatados incluem dificuldades na alimentação, refluxo gastroesofágico, prisão de ventre, encoprese (retenção de fezes), fezes com aspecto 'espumoso', entre outros. Em vários casos, a abordagem dos sintomas gastrointestinais resultou na melhoria de comportamentos como irritabilidade e agressividade.