Características clínica


Outros problemas médicos

Outros problemas médicos relatados incluem alto limiar de dor, infecções respiratórias recorrentes na infância, efusões do ouvido médio que requerem tubos, eczema, puberdade precoce, irregularidades menstruais, excesso de comida e ganho de peso, refluxo, diarréias e constipação A escoliose também é relatada na adolescência.

A morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP) ocorre em uma minoria pequena, mas significativa de indivíduos com a duplicação isodicentrica . Estas mortes ocorrem quase sempre durante o sono e a maioria (embora não todas) ocorreu em adolescentes e adultos jovens com epilepsia.

O mecanismo subjacente à SUDEP não é bem compreendido; no entanto, as evidências disponíveis sugerem que, na maioria dos casos, uma convulsão tônico-clônica é seguida por um desligamento da função cerebral e parada cardiorrespiratória. A SUDEP ocorre em 9% dos indivíduos com epilepsia; a incidência de SUDEP em indivíduos idic(15) é desconhecida.

Leia mais: https://dup15q.org

Hospital Infantil de Los Angeles lidera primeiro ensaio de saúde de precisão para a Síndrome Dup15q. Saiba mais em: https://dup15q.org/childrens-hospital-los-angeles-leads-first-precision-health-trial-for-dup15q-syndrome/

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