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Compreendemos o quão desafiador é receber uma simples folha de papel, na qual estão contidas todas as informações genéticas a respeito do nosso filho(a). A partir desse instante, uma tempestade de emoções se desencadeia. Acreditamos que o temor em relação ao futuro seja o mais abrangente de todos, mas é importante crer que o futuro não é tão aterrorizante quanto possa parecer.
A Síndrome de Duplicação 15q é uma condição genética rara que pode ser herdada dos pais ou manifestar-se de maneira espontânea (acidente genético).
Foto de Aaron Burden na Unsplash
Normalmente, a Síndrome de Duplicação do Cromossomo 15q11.2-13.1 é uma Síndrome clinicamente identificável que resulta da duplicação ou multiplicação de uma porção do cromossomo 15.
Foto de Josh Riemer na Unsplash
As convulsões representam uma importante característica médica da Síndrome Dup15q. Mais da metade de todas as pessoas com Dup15q terá pelo menos uma convulsão.
Adentre o universo complexo da Síndrome Dup15q, uma condição genética que molda diversos aspectos do desenvolvimento humano. Aqui estão alguns pontos essenciais:
Descubra nuances como hipotonia, atrasos no desenvolvimento, transtorno do espectro do autismo e características físicas distintas. Desde sutilezas no rosto até desafios motores, essa síndrome apresenta uma variedade de manifestações.
Este site tem como objetivo fornecer informações básicas sobre a Síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1.(Dup15). Não se destina nem constitui aconselhamento médico.
Quando recebemos um diagnóstico, perdemos o chão, pois enfrentamos o desconhecido. A Dup15q Brasil, é um grupo de familiares com o objetivo de acolhimento e conscientização. compartilhar informações, acolher as famílias e mostrar o potencial das pessoas com a Dup15q.
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